Клінічний приклад: Пацієнт Д., 24 роки. У віці 14 років змінилося поводження, раніше спокійн і стриманий став розгальмован і конфліктним, мав кількаразові приводи в міліцію. Зв’язався з поганою компанією, став уживати марихуану, мав випадкові полові зв’язки. Мати розповідає, що в цей же час у нього з’явилися дивні звички, наприклад, став стереотипно плюватися, «знаходили напади нецензурної мови», під час яких усе ламав. Після чергового правопорушення перебував у тюремному ув’язненні. Повернувшись, періодично закривався один, голосно співав, включав рок-музику на всю гучність, конфликтовал із близькими, відмовлявся від роботи, «говорив незрозуміле». При огляді: періодично закидає голову вправо, піднімаючи плече. Гиперкинезы мови, після періоду плавної й адекватної мови, раптово починає говорити швидко, сбивчиво, з тематичними соскальзываниями. Розчісує шкіру рук. Уважає, що його батьки швидше за все не його рідні, і йому треба від них піти. Не звертаючи увагу на лікаря, починає жувати жувальну гумку, що выплевывает на підлогу. Пам’ять й інтелект не порушені й відповідають отриманому утворенню. При обстеженні на КТ — розширення бічних желудочков мозку.
Діагностика
Діагноз ставиться на підставі виявлення когнітивного дефіциту не в сфері пам’яті, а в сфері мислення, наявності спадкоємної обтяженості хореей і даних КТ й ЯМР, які дозволяють виявити прямо або побічно (по розмірах бічних желудочков мозку) атрофію. Ознаки атрофії на КТ можуть бути схожі на аналогічні при тривалому плині шизофренії, що безупинно лікувалася нейролептиками.
Диференціальна діагностика
Захворювання варто диференціювати з іншими хореями, зокрема, ревматичної, нейродегенеративными захворюваннями підкіркових структур, хворобою Жиля де ля Туретта, шизофренією.
Ревматична хорея починається частіше в дитячому й підлітковому віці, супроводжується іншими ознаками ревматичної поразки, диэнцефальными соматовегетативными пароксизмами. Частіше відзначаються тикові, а не гіперкінетичні розлади.
Інші нейродегенеративные розлади характеризуються тим, що гиперкинезы сполучаються з конкретною неврологічною осередковою симптоматикою, дементирующей процес приєднується пізніше. Зокрема, при хворобі Халлервордена - Шпатца, пов’язаної з нагромадженням пігменту в області базальних гангліїв, чорної субстанції й блідої кулі й що розвивається як у дітей, так і підлітків, гиперкинезы передують деменції. При цьому захворюванні також, одночасно з гиперкинезами, відзначаються порушення м’язового тонусу й переважно торсіонні рухи, а на ЯМР помітні підвищення щільності блідої кулі.
При хворобі Жиля де ля Туретта голосові й множинні рухові тики виникають у дитячому й ранньому підлітковому віці, і супроводжуються вторинної депривациеи й зниженням успішності, все-таки, при цій патології немає продуктивних розладів і деменції. На КТ при цих випадках змін не виявлено.