Клініка
Вік початку 5-8-10 років.
Напади - прості (типові й атипичные) абсансы, звичайно серійні й можуть бути надзвичайно частими - до 50 і більше в день. Починаються раптово, без провісників, короткочасним вимиканням свідомості й також раптово закінчуються. Після припадку не залишається ніяких слідів психічних порушень, хворі продовжують почату діяльність. Прості абсансы зустрічаються приблизно у чверті випадків, тривають секунди з так називаним «порожнім поглядом», нерідко спрямованим нагору. Нерідко напади супроводжуються частим миготінням вік, ретропульсией голови (складні абсансы). Складні абсансы більше характерні й супроводжуються мінімальним моторним (тонічним - 50%, миоклоническим - 38%, атоническим - в одиничних випадках, з автоматизмом - 37%), а також вегетативним компонентом (5%) і навіть фокальними феноменами (12%). В одного пацієнта можуть спостерігатися різні види абсансов. Приблизно в третини хворих абсансы сполучаються з більшими генерализованными судорожними припадками під час пильнування. В 7-24% випадків при пикнолепсии розвивається статус абсансов (пік-хвильовий ступор).
Напади можуть провокуватися напруженою розумовою роботою або, навпаки, станом «нудьги», депривацией сну, фотостимуляцією, майже в 100% випадків - гіпервентиляцією. Порушення когнітивних функцій може бути результатом неправильного лікування (барбитураты).
Психіка: інтелектуальний дефіцит спостерігається не більш ніж в 5% дітей з пикнолепсией і найчастіше при атипичных абсансах. Приблизно в 25% випадків є гіперактивність і дефіцит уваги.
Неврологічний статус, як правило, нормальний.
Діагностика
Основою для діагностики є характер нападів, уточнені этиологические фактори й дані ЭЭГ.
По ЭЭГ даним частота выявляемости типової абсансной активності в межприступном періоді - до 85%. Найбільш типовий паттерн - спалаху генерализованной высокоамплитудной пік-хвильової активності із частотою 3 у секунду. Характерно раптове виникнення розряду й більше плавне припинення. Гіпервентиляція легко провокує пароксизмальную активність і служить гарним критерієм адекватності терапії.
Диференціальна діагностика
Проводиться з іншими формами епілепсії, що супроводжуються абсансами. Ювенільний епілептичний абсанс дозволяє диференціювати віковий аспект початку нападів. При складних абсансах - з епілепсією з миоклоническими нападами. Важливу роль у диференціальній діагностиці грають дані ЭЭГ - кореляція нападів з типовою картиною абсансной активності.
Прогноз
Считавшиеся сприятливими плин і результат пикнолепсии до теперішнього часу розглядаються інакше. Твердження, що напади зникають ближче до періоду полової зрілості, підтверджується лише в 60% випадків. У частини хворі припадки лише урежаются, приймають іншу форму або приєднуються генерализованные судорожні припадки. Повна терапевтична ремісія досягається в 80% випадків. При ранньому початку лікування й адекватної терапії прогноз більше сприятливий.