Клініка
Вік початку: 12-20 років.
Напади короткі, «простреливающие», билатерально-синхронные, масивні, симетричні миоклонии, переважно в руках і верхньому плечовому поясі, у більшості випадків зі збереженою свідомістю. При залученні ніг - раптове падіння. Іноді припадки випливають залпами. Як правило, після пробудження при русі, провокуються безсонням. Звичайно комбінуються з генерализованными тонико-клоническими нападами, які виникають або при пробудженні, або ввечері в стані розслаблення («епілепсія кінця робочого дня»).
Неврологія без особливостей, іноді - фокальна мікросимптоматика, пожвавлення глибоких рефлексів.
Психіка: характерологические особливості по типі мінливості, поверховості, недостатній критичності, недооцінки захворювання.
Діагностика
Ґрунтується на типових клінічних проявах. На ЭЭГ звичайно добре виражений і широко розповсюджений альфа-ритм, іноді загострені хвилі або комплекси множинних піків або множинні пік-хвилі. Немає безпосередньої кореляції між ЭЭГ піками й посмикуваннями. Часто спостерігається підвищена світлочутливість.
Диференціальна діагностика
Епілептичні миоклонии виникають при різноманітних захворюваннях, про що зазначено в розділі диффдиагностики миоклонической епілепсії дитячого віку.
Важливим у діагностиці є облік даних ЭЭГ, віку початку захворювання, що полегшує диффдиагностку з доброякісної миоклонической епілепсією дитячого віку, синдромом Леннокса - Гасто, миоклонической епілепсією Унферрихта - Лундборга, синдромом Уэста.
Прогноз
При адекватній терапії й отрегулируемым способом життя прогноз сприятливий. Напади можуть персистировать у дозрілих літах «більшими припадками». Майже у всіх хворих після скасування лікування напади відновляються, тому навіть при багаторічній відсутності припадків не можна припиняти прийом антиконвульсантов. Соціальний і вітальний прогнози сприятливі.
Терапія
Перший вибір - Вальпроат. Другий вибір - Этосуксимид, Клоназепам, Гексамидин.
Епілепсія з миоклоническим абсансом (синдром Тассинари) (G40.4).
Этиология
Даний синдром ставиться до криптогенным форм епілепсії.
Поширеність
Зустрічається вкрай рідко, в основному в хлопчиків.
Клініка
Вік початку в 4-9 років, у середньому - 7 років.
Напади клінічно характеризуються порушенням свідомості по типі абсансов, які супроводжуються важкими двосторонніми ритмічними клоническими (абсансы з миоклониями плечового пояса) посмикуваннями, що часто сполучаються з тонічними скороченнями. Припадки спостерігаються кілька разів у день, осознавание посмикувань може бути збережено. Сочетанные припадки бувають рідкими.
Неврологія: без грубих органічних порушень.